In Italia ogni anno vengono diagnosticati circa 3000 nuovi casi di sindrome mielodisplastica, delle neoplasie eterogenee, molto diverse da paziente a paziente, che vanno da condizioni indolenti, a lenta progressione, a casi che progrediscono rapidamente verso una leucemia mieloide acuta. Ma quale possibilità c’è che un paziente con sindrome mielodisplastica incorra in una leucemia? Una possibile risposta a questa domanda arriva da un nuovo studio coordinato dai ricercatori dell’Humanitas e dell’Università degli Studi di Bologna, all’interno del consorzio europeo GenoMed4All. I risultati, pubblicati sul Journal of Clinical Oncology, hanno mostrato la solidità prognostica dello “score molecolare IPSS-M”, un nuovo strumento per migliorare sensibilmente la capacità di predire il rischio di evoluzione leucemica e l’aspettativa di vita in pazienti con sindromi mielodisplastiche. Lo score molecolare serve ad analizzare le informazioni sui dati genomici di ciascun paziente, concentrandosi in particolare su 31 geni.
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Di cosa si tratta
Il nuovo strumento, messo a punto sotto la guida di Matteo Della Porta di Humanitas e di Gastone Castellani dell’Università degli Studi di Bologna, utilizza l’intelligenza artificiale per scandagliare i dati genomici. Può essere utile per identificare prima quali pazienti con malattie del sangue sono a più alto rischio di sviluppare una leucemia e determinare per ognuno il momento migliore per intervenire con un trapianto di staminali.
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I risultati dello studio
Come riferito dai ricercatori, la cura definitiva delle sindromi mielodisplastiche è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, una procedura che presenta importanti criticità. Generalmente, gli ematologi decidono le strategie di trattamento da proporre a chi ne è affetto in base a uno score clinico, ottenuto in base a indicatori come il numero delle cellule leucemiche nel midollo osseo, i livelli di globuli bianchi, rossi e piastrine, ma che non contiene informazioni sul profilo genomico.
“Utilizzando i dati molecolari della malattia rilevati in ogni paziente con un test su 31 geni, lo score molecolare (IPSS-M) ha dimostrato, su 2.876 pazienti con sindromi mielodisplastiche, di migliorare molto la capacità di predire il rischio di evoluzione leucemica e l’aspettativa di vita“, ha riferito il coordinatore dello studio Matteo Della Porta, responsabile Leucemie e Mielodisplasie di Humanitas.
“La possibilità di individuare sulla base del profilo molecolare le persone a più alto rischio di progressione di malattia – ha aggiunto – consente, infatti, di ottimizzare la scelta dei trattamenti e del momento più opportuno in cui intervenire“.
“Lo sviluppo e l’applicazione di metodi innovativi con cui analizzare e integrare grandi moli di dati clinici e genomici hanno permesso di abbreviare i tempi con cui i risultati delle ricerche possono essere tradotte in un beneficio pratico per i pazienti“, ha concluso Elisabetta Sauta, data scientist di Humanitas AI Center.