Bari, neonato con malattia rara: diagnosi record

Ha dell’incredibile quanto successo all’ospedale di Venere di Bari. Attraverso una nota, la struttura ha fatto sapere che in un neonato di appena 15 giorni è stata diagnosticata, in maniera precoce, una rara malattia chiamata ‘sindrome da deplezione del Dna mitocondriale’. In tutto il mondo, infatti, ci sarebbero solo altri 50 casi diagnosticati. All’equipe della Terapia intensiva neonatale del Di Venere, e al laboratorio di Genetica e della Unità operativa di Malattie Metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, sono bastati appena 4 giorni per accertare il caso. Grazie alla rapidità della diagnosi, il piccolo ha ricevuto la terapia necessaria per trattare la malattia “in tempi finora mai raggiunti in nessun caso noto alla letteratura medico-scientifica”. Il neonato, che ora ha quasi 30 giorni di vita, è nato dopo un parto cesareo in emergenza, a 31 settimane: dopo un iniziale peso di 1.400 grammi, oggi ha raggiunto i 1790 grammi e sta “crescendo in modo progressivo e regolare”.

L’intervento

Il neonato, a 24 ore dalla nascita, presentava un disturbo, ‘con importante acidosi metabolica, accumulo di acido lattico e deficit di basi’, si legge nella nota dell’ospedale. “Le indagini strumentali e le analisi chimiche hanno escluso cause secondarie di tale disturbo”, ha chiarito il dottor Gabriele D’Amato, direttore Utin Di Venere. Ciò ha portato l’equipe della Terapia intensiva ad allertare l’Unità di Malattie metaboliche dell’ospedale Pediatrico: qui è stato disposto l’avvio urgente di un sequenziamento dell’esoma. “L’indagine completata in soli 4 giorni, ha consentito di individuare una mutazione da scivolamento in omozigosi del gene FBXL4 da genitori eterozigoti (portatori sani) della stessa. Il neonato è quindi affetto da una encefalomiopatia mitocondriale molto rara, nota come sindrome da deplezione del Dna mitocondriale tipo 13, caratterizzata da ipotonia, difficoltà di suzione, encefalopatia con severo ritardo dello sviluppo e persistente acidosi lattica. Il nostro caso rappresenta la diagnosi più precoce tra quelli noti in letteratura”, ha spiegato il direttore della Genetica Medica, Mattia Gentile.

Un successo

Una volta individuata la sindrome che ha colpito il piccolo, è stato possibile procedere con la terapia necessaria. “La diagnosi genetica precoce ci ha consentito di indirizzare in maniera più mirata l’approccio terapeutico, perché ci ha permesso di comprendere come, a causa della mutazione genetica, i mitocondri del piccolo paziente venissero precocemente distrutti da parte della cellula. Abbiamo associato, quindi, un cofattore, già utilizzato in alcune malattie neurologiche, in grado di incrementare la sopravvivenza dei mitocondri e di migliorare la potenzialità energetica residua di questo organello”, ha spiegato la dottoressa Albina Tummolo, di Malattie Metaboliche.