Da cosa dipendono i casi positivi asintomatici di Covid-19? È una questione di genetica. O meglio, di tre mutazioni genetiche rare che sono all’origine dello sviluppo senza sintomi della malattia e che agiscono indebolendo i geni coinvolti nei processi di attivazione del sistema immunitario.
È questa l’importante scoperta del gruppo di ricercatori del Ceinge-Biotecnologie di Napoli, i cui risultati fanno parte di uno studio pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine. Il centro è diretto da Mario Capasso e Achille Iolascon, docenti di Genetica medica all’Università Federico II; mentre questa scoperta potrebbe aprire la strada a nuove tecniche di diagnosi, nuove terapie e trattamenti farmacologici contro Sars-CoV-2. Ora, infatti, i dati dello studio sono disponibili online per tutti i ricercatori del mondo. Vediamo nel dettaglio in cosa consiste questa importante scoperta “made in Italy”.
Alla ricerca hanno collaborato anche Pellegrino Cerino dell’Istituto Zooprofilattico di Portici, e Massimo Zollo, coordinatore della task-force Covid del Ceinge e docente di Genetica della Federico II. Lo studio si è basato sull’analisi dei campioni di Dna di circa 800 individui rimasti asintomatici dopo l’infezione pur presentando fattori di rischio; come ad esempio l’età avanzata.
I ricercatori hanno analizzato “tutti i geni finora conosciuti utilizzando sequenziatori di ultima generazione e ottenendo così un enorme mole di dati genetici – spiega Capasso –. Strategie di analisi bioinformatiche avanzate, messe a punto grazie al contributo del giovane ricercatore Giuseppe D’Alterio e del team di esperti bioinformatici del Ceinge, hanno poi permesso di identificare mutazioni patogenetiche rare che erano significativamente più frequenti nei soggetti infetti e asintomatici e non in una grande casistica di circa 57mila soggetti sani”.
I geni coinvolti nelle infezioni asintomatiche sono tre. Si chiamano Masp1, Colec10 e Colec11 e appartengono alla famiglia della lectina, la proteina coinvolta nel processo di riconoscimento cellulare. “Oggi è ampiamente dimostrato che l’eccessiva risposta immunitaria all’infezione da Sars-CoV-2 e la successiva iper-attivazione dei processi pro-infiammatori e pro-coagulativi sono la causa principale del danno agli organi come polmoni, cuore, rene”, prosegue.
E conclude: “La nostra ricerca dimostra che le mutazioni del genoma umano che attenuano questa eccessiva reazione immunitaria possono predisporre a un’infezione senza sintomi gravi”. Come conferma Iolascon, grazie al database online, “possiamo utilizzare queste mutazioni per individuare soggetti che sono predisposti a sviluppare forme meno gravi o asintomatiche della malattia Covid-19. Inoltre i livelli sierici dei tre geni individuati potrebbero essere utilizzati come marcatori prognostici della malattia grave”.
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