Sindrome di Charge, cos’è e quali sono i sintomi

La sindrome di Charge è una rara malattia genetica, con un’incidenza di circa 1/10.000 nati. Colpisce varie parti del corpo e rappresenta una delle principali cause di sordità e cecità. È causata dal gene CHD7, presente sul braccio lungo del cromosoma 8 (8q12.2) e identificato per la prima volta nel 2004. Chi soffre di questa patologia ha il 50% di probabilità di trasmettere le mutazioni che la causano a un figlio, indipendentemente dal sesso del nascituro. Tuttavia, come sottolinea Conny van Ravenswaaij, ricercatrice del Dipartimento di Genetica della University Medical Centre di Groningen, la trasmissione da padre o madre a figlio o figlia è rara. Negli individui Charge, infatti, l’infertilità è molto comune. Nella maggior parte dei casi le mutazioni non sono ereditate, ma si verificano sporadicamente.

Le caratteristiche cliniche della sindrome di Charge

Il suo nome è un acronimo basato sulle principali caratteristiche cliniche con cui si manifesta. La “C” sta per coloboma, ossia la malformazione di una delle strutture dell’occhio. Nei casi più gravi può portare al distacco della retina. La “H” (Heart) indica le anomalie cardiache. La “A” sta per atresia della coane, un’anomalia congenita delle vie aeree nasali posteriori. È caratterizzata dall’ostruzione delle cavità che collegano le narici alla bocca. Questo difetto può essere corretto tramite un intervento chirurgico. La “R” indica il ritardo della crescita e dello sviluppo a cui possono andare incontro i bambini che soffrono della sindrome. La “G”, invece, rappresenta le malformazioni dei genitali, che colpiscono sia i maschi che le femmine. Infine, la lettera “E” indica le anomalie dell’orecchio (Ear), dei padiglioni auricolari, del condotto uditivo esterno e della coclea.

Le possibili cure

Fin dalla nascita, i bambini affetti dalla sindrome di Charge devono essere seguiti da vari specialisti per la gestione multidisciplinare delle problematiche dell’alimentazione, della deglutizione e del linguaggio. Già dai primi giorni di vita, i neonati devono essere sottoposti a degli interventi chirurgici che possono richiedere lunghe degenze in ospedale. In alcuni casi può essere necessario sottoporre i bambini a dei controlli periodi per i difetti cardiaci, a valutazioni audiologiche (necessarie per valutare la necessità o meno di utilizzare un apparecchio acustico), oculistiche e renali. I controlli endocrinologici e i test per ipogonadismo ipogonadotropo sono consigliati se la pubertà non sopraggiunge a 13-14 anni. Infine, i bambini che soffrono della sindrome di Charge necessitano di valutazioni psicologiche e di supporto scolastico.