Sindrome di Beckwith-Wiedemann, cos’è e quali disturbi provoca

È una malattia genetica rara caratterizzata dall’iperaccrescimento. Può causare anche ingrossamento della lingua, difetti della parete addominale e ipoglicemia neonatale

Un medico
Foto | Pixabay | orzalaga
newsby Alessandro Bolzani8 Giugno 2022


La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica rara caratterizzata dall’iperaccrescimento, una condizione che può determinare una crescita accelerata (nota anche come macrosomia) nei primi anni di vita. La patologia può provocare anche l’ingrossamento della lingua (macroglossia), difetti della parete addominale (tra cui ernia ombelicale od onfalocele), ipoglicemia neonatale, macchie rossastre sulla cute e ingrossamento degli organi. Inoltre, determina anche un rischio più alto di sviluppare dei tumori pediatrici. I più comuni sono quelli ai reni e al fegato. Colpisce un neonato su 13mila.

Poiché la malattia può manifestarsi in forme più o meno gravi, negli ultimi anni gli esperti hanno iniziato a parlare di “spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann”.

L’origine della sindrome di Beckwith-Wiedemann

Nella maggior parte dei casi (85-90%), la sindrome di Beckwith-Wiedemann si manifesta nei bambini che non hanno alcun precedente in famiglia (in questo caso la malattia è definita “sporadica”). A determinarla sono le alterazioni di un particolare gruppo di geni imprinted localizzati sul cromosoma 11. Quest’ultimi sono ereditati in due copie, una materna e una paterna, ma in chi soffre della patologia funziona solo una delle due. Nelle forme sporadiche della sindrome, di solito si verifica una ridotta attività dei geni ereditati dalla madre o, al contrario, un’attività eccessiva di quelli di origine paterna. Tali anomalie possono essere dovute ad alterazioni nella struttura dei cromosomi o da una modifica del processo di metilazione del Dna.

Le forme familiari della sindrome di Beckwith-Wiedemann, invece, sono solitamente causate da mutazioni del gene CDKN1C o da rari difetti nei centri di controllo dell’imprinting. Secondo quanto riportato da Fondazione Telethon, alcuni ricerche svolte di recente indicano che il rischio di sviluppare la malattia sembra più alto nei bambini nati tramite la fecondazione artificiale.

La diagnosi

In circa l’80-85% dei casi è possibile arrivare a una diagnosi genetica della sindrome di Beckwith-Wiedemann. Inoltre, gli esperti prendono in considerazione una serie di criteri che possono permettere di individuare la malattia.

I criteri principali, che hanno un peso maggiore, sono:
• L’ipoglicemia neonatale;
• Il tumore di Wilms (che colpisce i reni);
• Una lingua più grossa del normale (macroglossia);
• La macrosomia (crescita accelerata nei primi anni di vita);
• I difetti della parete addominale;
• L’emi iperplasia corporea, ossia l’accrescimento sproporzionato di una parte o una metà del corpo.

I criteri suggestivi, invece, sono:
• La presenza di solchi e pieghe nel lobo auricolare;
• Alcuni tumori (come l’epatoblastoma e il neuroblastoma);
• La presenza di un nevo fammelo;
• Un peso neonatale molto superiore alla media;
• L’aumento del liquido amniotico (polidramnios) o la presenza di una placenta molto grande;
• L’aumento di volume degli organi addominali;
• L’ernia ombelicale.

Trattamento

Al momento non esiste ancora un trattamento specifico per la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Possono però essere curate alcune delle sue manifestazioni, come l’ipoglicemia alla nascita e gli eventuali tumori ai reni o al fegato.


Tag: Sindrome di Beckwith-Wiedemann